Si Fyodor Sergeevich ay tumingin kay Masha sa pag-ibig - ngunit ang 11-taong-gulang na batang babae ay inookupahan lamang ng mundo ng Minecraft sa screen ng smartphone, kaya't ang paborito ng pamilya, isang aso na may matalinong mata, ay kailangang makipagsiksikan sa kanyang paanan. Ang isang maluwang, maliwanag na silid ay madaling pasabog ng hangin sa tag-init, at si Masha ay hindi mainit. Hindi siya pinahihintulutang lumabas - sa araw ay mamumula siya nang malalim, tulad ng isang tao na matagal nang umuusok sa paliligo. Oo, ang batang babae ay hindi naghahangad na maglakad kasama ang ibang mga bata - bilang isang tunay na introvert, hindi siya nagdurusa man sa sapilitang pagkabilanggo. Bilang karagdagan, sa bahay siya ay may isang kumpanya ng inggit - tatlong mga aso at tatlong mga pusa.
Ang isang kahanga-hangang kahon ng mga krema ay pagmamay-ari lamang ni Maria - nang wala ang mga ito, ang kanyang balat ay malalakas na tuklapin at matatakpan ng totoong kaliskis, na parang sinunog. Sa pagdampi, ang isa sa mga cream ay ang pinaka matabang langis sa mundo, na nananatili pa rin sa mga daliri sa isang siksik na layer, sa kabila ng mga pagtatangka na punasan ito ng mga napkin. At ito ay agad na hinihigop sa balat ng batang babae - at ang kanyang mga palad ay mukhang natuyo kahit na matapos ang gayong cream.
Si Masha ay may ichthyosis. Ito ay isang sakit na genetiko na pangunahing nakakaapekto sa balat, kung minsan ang bronchi at gastrointestinal tract, si Yulia Maksimova, pinuno ng henetiko ng NSO, pinuno ng departamento ng medikal na genetika at biology ng NSMU, ay nagsabi sa sinulatan ng NGS. Isang daang tao lamang sa rehiyon ng Novosibirsk ang may ganoong karamdaman, sa magkakaibang pagkakaiba-iba.
"Walang malubhang anyo ng ichthyosis o isang banayad [form] - mayroong isa na nagawang maitama, at isa na hindi namin maitama. Kung hindi natin itatama, iyon ay, hindi natin tinutulungan ang [tao], nagiging matindi ito.
Ito ay tulad ng pulmonya - kung hindi ginagamot, maaari kang mamatay mula rito,”sabi ng geneticist.
Ang ina ng kotse na si Natalya Antich ay walang alam tungkol sa ichthyosis nang siya ay masindak sa diagnosis na ito sa maternity hospital - ang panganay na anak na si Danil, na ipinanganak 5 taon mas maaga sa kanyang unang kasal, ay hindi nasaktan sa anumang katulad nito.
Sa katunayan, nakakalimutan ng utak ang masama. Kapag tiningnan ko ang kanyang maliit, isang taong gulang sa litrato, nais kong patayin ito at hindi na ulit panoorin na muling bumaha!
Sa mga sanggol, kapag ipinanganak sila na may ganitong uri ng ichthyosis, tila natatakpan sila ng plastik na balot. Ang kanilang mga tainga ay kasing liit ng mga usbong, at pagkatapos sa loob ng isang buwan ay lumalaki sila sa kanilang normal na laki, kahit na magkakaiba pa rin sila. Ang mga talukap ng mata ay bahagyang baluktot.
Dapat kong sabihin, ang aming Central Clinical Hospital, ang maternity hospital, ay mahusay, agad silang gumawa ng diagnosis, subalit, hindi nila alam kung ano ang gagawin dito - sa oras na iyon, paggunita ni Natalya.
Noong kalagitnaan ng 2000, halos walang impormasyon tungkol sa ichthyosis sa Runet, at nagsimulang maghanap ang pamilya ng mga taong may ganitong karamdaman sa mga site na may wikang Ingles - tumulong ang kapatid na babae ni Natalia, isang guro sa Ingles. Ang mga kwento ng mga tao, karamihan sa mga Amerikano, at ang paglalarawan ng mga sintomas ay naging isang tagubilin na nakakatipid ng buhay para sa mga kamag-anak ng bagong panganak na Masha, at kahit para sa mga doktor.
Napakaliit kaming sumama sa kanya sa ospital - sa ika-apat na araw, o kung ano - halos hindi siya buhay. Sa Ihi ang doktor - ang pinuno ng departamento - ay nag-pump out tulad ng isang cub ilang taon na ang nakalilipas. At alam niya ang gagawin. At lahat ng bagay ay napaka-simple doon - kapag ipinanganak ang isang sanggol, ang kanyang balat ay tulad ng isang solong sugat, at kailangan nilang agad na magsimula ng mga antibiotics. At kailangan mong magpahid ng cream. Napakadali ng lahat, ngunit kapag alam mo na ang lahat ng ito. Panlabas, oo, nakakatakot ang itsura.
Ako mismo ay isang manggagamot sa nakaraan, isang nars, at naintindihan ko nang mabuti ang kanyang kalagayan. Bago siya mabuhay sa ospital, mayroon akong pagnanasang ito na sabihin:
"Hayaang mag-isa ang tao, hayaang mamatay siya sa kapayapaan, huwag hawakan." Para siyang basahan - matinding pag-aalis ng tubig, pneumonia Droppers ay inilagay, iniksyon - hindi siya tumugon. Sa ilang mga punto, nagsimula siyang umiyak mula sa pag-iniksyon - sandali, salamat sa Diyos! Nabuhay na!"
- sabi ni Natalia Antich.
Sinabi niya na kalmado siya tungkol sa katotohanan na ang mga taong may ichthyosis ay tinawag na "isda", ngunit
Si Masha mismo, biglang ginulo mula sa screen ng kanyang mobile phone, kaagad na ipinagtanggol ang sarili: "Hindi tayo isda!"
Mga anim na buwan pagkatapos ng kapanganakan, ang buhay ng pamilya ng Machine ay naayos na - kahit na ang hika, atopic dermatitis at sipon, nang ang temperatura ng katawan ng batang babae ay tumaas sa 41 degree, ay hindi na nakakatakot. Ang pangunahing bagay ay alam na ng mga magulang kung paano ito harapin at gamutin ito. Nalaman nila, kung sakali, na ang mga sintomas ay walang kinalaman sa mga alagang hayop - si Masha ay hindi alerhiya sa kanila.
Sa mga cream, syempre, kailangan kong dumaan sa isang tunay na pakikipagsapalaran - ang isa ay mahigpit na nangangagat sa balat, ang iba ay hindi gagana, ang pangatlo ay hindi sapat na madulas. Inorder nila ang mga kinakailangan sa huli sa Amazon - Ang mga Amerikano na may ichthyosis ay nagsulat tungkol sa mga ito - at ang buong pamilya ay nagdusa kapag ang mga cream ay napunta sa sobrang haba, pagkatapos ay kailangan nilang kumuha ng mga gamot sa pamamagitan ng mga kaibigan.
Ngayon, sa 2018, ang mga online order ay naging mas madali, pag-amin ng ina ni Maria. Bilang karagdagan, mas madaling makahanap ng mga taong may ichthyosis sa pamamagitan ng mga social network, upang matugunan at matalakay ang mga masakit na isyu. Kaya, halimbawa, natagpuan ni Natalya ang isang batang babae mula sa isang magkatulad na klase sa kanyang paaralan, na naghihirap din sa ichthyosis at hindi talaga ito nagdurusa - nag-asawa siya at nanganak ng isang lalaki.
Si Masha, kung simple lang, ay walang pawis at mga sebaceous glandula sa mga tao. Ang balat ay takot na takot at ang problema ay ang balat ay hindi lumamig. Ang katawan ay lumalamig hangga't maaari, ngunit sa paraang pawis at lamig - hindi ito ang kaso.
Lumabas kami sa nayon, naglalakad sa gabi. Maaari kang magsuot ng basang damit, ngunit ito ay hindi kasiya-siya. Napaka-sensitibo ng balat.
Narito din ang proseso ng paghuhugas - hindi ito gaanong masakit dahil espesyal ito. Isang buong epiko - upang hugasan ang Masha Tumatagal ng halos isang oras - na may mga terry twalya, bato ng pumice para sa takong, paliwanag ng ina.
Ang ganitong balat ay mayroon ding kalamangan - halimbawa, ang batang babae ay hindi magkakaroon ng acne, bilang isang kaibigan na masayang sinabi kay Natalya.
Ang mga kamag-aral sa paaralan ay mabilis na nasanay sa mga kakaibang katangian ng dalaga - noong una ay tiningnan lamang nila siya at binombahan ng mga katanungan. Hindi talaga gusto ni Masha ang kumpanya ng mga hindi pamilyar na tao at hindi nagmamadali upang masiyahan ang kanilang pag-usisa - literal siyang nagtago sa ilalim ng kanyang mesa.
"Si Masha ay hindi maiugnay - hindi niya kailangan ng maraming kasiyahan (sa kumpirmasyon, sumisigaw ang batang babae:" I hate it! "- MM), kamakailan lamang siya nagkaroon ng dalawang kaibigan, ang parehong mga introvert, ay lumitaw. Sinabi ko sa [aking anak na babae]: "Naiintindihan mo na magugulat ka rin, hindi pa nila nakita ang ganoong tao sa kanilang buhay! Sabihin mo na ipinanganak ka nang ganoon, at iyon na."
Nagtanong sila dati: "Bakit mayroon kang mga kamay tulad ng isang matandang babae?" Ngayon ang mga katanungan ay nawala. Hindi mo kailangang painitin ang iyong ulo, may karapatan lamang ang mga tao na maging mausisa, sa palagay ko, "sumulat si Antich ng pilosopiko.
Si Maria ay may isang nakababatang kapatid na babae, 8-taong-gulang na si Galya, na walang ichthyosis. Bago manganak, siyempre, si Natalia ay kumunsulta sa mga doktor tungkol sa kung maaaring ulitin ang kasaysayan. Ngunit sa panahon ng pagbubuntis, ang babaeng Siberian ay hindi gumawa ng isang espesyal na pagsusuri, na kung sakaling may isang bagay na magsiwalat ng sakit. Sinabi niya na wala itong kahulugan: Si Galya ay ipinanganak pa rin.
